Síndrome complejo, evolutivo e incurable de origen genético, que afecta a múltiples sistemas del organismo.

Se manifiesta al nacer por hipotonía neonatal dando lugar a dificultades de alimentación. Se desarrolla hiperfagia con falta de sensación de saciedad. Retraso en el desarrollo, dificultad de aprendizaje, Problemas de conducta, Transtornos del sueño, Baja tasa Metabólica, Resistencia al dolor y Talla chica.

Necesitan supervisión con la ingesta calórica y actividad física. 

La Expectativa de Vida depende del adecuado manejo de la Alimentación saludable, condiciones nutricionales y buen manejo metabólico.